下面就是我们帮你搜集整理的有关唐氏筛查后医生说胎儿可能得21和如果检查nt无创四维都没有问题的解答
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唐氏筛查后医生说胎儿可能得21-三体综合征，该怎么办
感谢邀请，我是「京妈说」，很高兴回答您的问题。
从您的检查结果来看，只是临界风险，并不是高风险，所以先不要担心，这个21-三体的风险还是很低的。
很多准妈妈在拿到自己唐氏筛查报告时，看到临界风险或者高风险都特别的担心，虽然“低风险”表明低危险，但“高风险”和“临界风险”也不一定就都是唐氏儿，毕竟唐氏筛查的准确率受到多方面因素影响，最后还需要做无创或者羊水穿刺才能确诊。
什么是21-三体综合征？21-三体综合征就是我们常说的唐氏综合征、先天愚型。
正常情况下，人类细胞的染色体应该是23对，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人是22对“常染色体”，还有一对是决定性别的“性染色体”。而唐氏综合征的患儿就是在22对常染色体的 第21对染色体上多了1条染色体，所以就叫“21-三体综合征”。
如果是患有唐氏综合征的宝宝，出生后因为 智力低下、面貌特殊、肌张力低、生活不能自理，而且还伴有先天性心脏病、消化道畸形、寿命短于普通人的1/2，对患儿和他的家庭来说都是极大的负担。
所以，当看到唐氏筛查的检查结果是高风险、临近风险，准妈妈的心情会一下子跌落到极限，打击很大，更何况现在怀个宝宝又是这么不容易，哪里受得住这样的打击。
医生说胎儿可能患有21-三体综合征，应该怎么办呢？但是，虽然都不愿意遇上这样的事情，毕竟也是存在几率的，还有会有准妈妈被医生通知：胎儿可能患有21-三体综合征。那这时候应该怎么办呢？需要注意下面几个方面：
1. 进一步复查确诊
当唐氏筛查存在风险时，一般医生会建议做进一步检查，可以做的复查包括：无创DNA检查和羊水穿刺。
① 无创DNA检查
无创DNA，是抽取准妈妈的静脉血液进行检查的，操作非常简单方便，不存在其他风险过程也不痛苦，而且它准确率高达99%，因此很多临近风险和高风险的准妈妈也愿意做。
② 羊水穿刺
羊水穿刺，是抽取准妈妈羊水来检测胎宝宝染色体是否异常的一种检测手段，准确率也是高达99%，是目前诊断染色体最常用的检查方法，也是最终确诊的方法。也就是说无创检测出胎儿21三体高风险的话，医院是不接受的，只有羊水穿刺确诊是高风险，医院才会同意终止妊娠的。
2. 心态尽量平和，冷静面对
由于唐氏筛查是结合准妈妈的血液、年龄、身高、体重、孕周、经期等一系列因素推算出来的，如果准妈妈月经不调、年龄偏大、体重超标的话，就会影响到这个检查结果。
但是唐筛结果只是一个概率，并不是检查最终结果，绝大部分的胎儿通过羊水穿刺的复复查都不会有什么异常，最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少，因此准妈妈们也不用太过担心，只需要听取医生的建议，商定下一步检查。
唐氏综合征筛查，是判断胎儿是否愚型的最经济、简便，对胎儿也无损伤的检测方法。因此，京妈也建议每一位准妈妈都应该按时（可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间）做唐氏筛查的产检，尤其是二胎和高危妈妈更应该要重视。
如果是高龄妈妈或者是家族内曾有唐氏症患者、曾怀过唐氏儿的准妈妈，那就可以不用做唐氏筛查，而是直接选择无创或者羊水穿刺进行筛查。
以上就是关于这个问题的解答，希望可以帮到您，祝顺利！（图片来源于网络，如有侵权，请联系删除）
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如果检查nt，无创，四维都没有问题，胎儿还有可能畸形吗
怀孕了就意味着要参加产检，整个怀孕过程大约要做13次的产检，有的孕妈因为身体因素还要适当的增加产检次数，通过产检也是能够及时正确的了解到胎儿的发育情况。
而整个孕期也是有几次大排畸的产检，这几个产检尤其重要，它是按阶段性的排除胎儿患畸形的概率，所以孕妈们要正确对待每次的产检，并且积极面对。
请问NT、无创、四维都检查没问题了，还有可能胎儿畸形吗？其实这些重要的排畸检查它是按概率来排除的，并不是百分百就正确，但孕期能够按时做完这些检查，排畸的概率就在99%左右，鉴于目前这些检查手段的局限性，对所有的畸形做出产前诊断是做不到100%的。也就是说，就算所有检查都没问题了，也并不代表胎儿一定是正常的。
所以，孕妈们还是要配合医生，做好产前的其他检查，比如糖尿病筛查、高血压筛查、羊水量筛查等，这样就能最大可能性的降低胎儿出现异常的情况。
哪些畸形是在产检中不容易被看出来？1.耳朵畸形
虽然说四维彩超能够全方位的看到宝宝的颜面，但是有的胎儿耳朵是紧贴头部皮肤，这样就看不清楚耳朵的轮廓，导致有的宝宝因为耳道问题而检查不出来。
2.手指问题
宝宝不管是在妈妈肚子里还是出生后都是喜欢紧握拳头的，所以在妈妈肚子里时，有时候做超声波看不清楚宝宝的手指问题。不过这个问题不大，通常通过手术可以治疗好的。
3.听力、视力问题
宝宝的听力问题只能在出生后通过听力筛查才能知道，宝宝的视力问题也是要在出生后逐渐成长的时候才能发现，比如眼睑下垂、无眼症等，所以在妈妈肚子里是无法检测的。
4.代谢问题
新生儿大多数的代谢问题是无法在孕检时查出来的，而且很多代谢疾病还有一定的遗传因素，只能等宝宝出生后，通过观察进食情况才会逐渐发现的。
5.侏儒症
正常足月儿出生时的身高普遍都是在48-52㎝，如果某人患有侏儒症的话，那么他出生的身高也是在正常范围的，只不过到了5-7个月时，骨骼发育才会逐渐显现出异常，所以在孕期是检测不出来的。
6.肠道问题
新生儿肠道问题一般是出现腹胀、呕吐、无法进食、无法正常排便等情况，出现肠道异常是无法在孕期检测出来的，因为胎儿的肠道是在孕24周左右开始发育，但这个时候胎儿的吞咽功能比较弱，所以排查不出来。
那么，孕检的排畸检查都有哪些？1.NT检查
这是通过超声波扫描胎儿颈部透明层来检测胎儿是否患有唐氏综合征的早期筛查办法，准确率是比较高的，检测结果＜3㎜为正常，＞3㎜就是异常。
2.唐氏综合征筛查
这是通过抽取孕妈静脉血结合孕妈体重、年龄、孕周等推算出患有唐氏综合征的概率，虽然准确率只有70%左右，但孕妈也是要认真对待的，检查结果出现高风险的话可通过无创DNA和羊水穿刺进行确诊。
3.无创DNA
无创DNA也是一种筛查染色体异常的项目，准确率高达99%，如果NT或者唐筛高风险的话可以根据需要进行检查。不过，无创DNA准确率虽然高，但毕竟只是筛查，不能确诊。
4.羊水穿刺
这是通过特殊针管抽取孕妈的羊水进行化验的，主要是针对高龄妈妈、唐筛高风险、曾生育过畸形儿的孕妈，因为羊水穿刺是一种确诊方法，准确率高达99.9%，还能够检测出无脑儿、新生儿溶血症等。
4.四维彩超
这是一次大排畸的检查，只要超声波能看到的都能检测出来，它能多方位、多角度的观察胎儿在自子宫内的发育情况，帮助医生尽早发现胎儿异常或者畸形情况。
四维彩超能够排除的畸形比较多，比如先天性心脏病、兔唇、无指等，还能看到胎儿在子宫内微笑、吞咽、打哈欠、踢腿、吸吮手指等。
所以，为了胎儿的健康发育，也为了家庭的幸福和谐，孕妈们不管再忙再辛苦，也要坚持的按时去产检，以预防胎儿在生长发育过程中的异常。
当然，整个孕期的产检过程中，不可能每个孕妈妈都是那么顺利通过的。如果有些孕妈妈不那么幸运，检查出来高风险也不要太担心，可以再做进一步的检查。
我是懒妈妈，一个二胎宝妈，多平台原创作者，混迹于育儿圈多年，专注于孕产，育儿方面的解答，关注我了解更多。本文系原创，抄袭必究，图片来源于网络，侵权删。18三体和21三体有什么区别
18三体综合征和21三体综合征均是遗传疾病，均是染色体多了一条，一般发育迟缓、成长速度异常延迟、智能障碍。
区别是：
一、多的染色体号数不一样
18三体综合征是人体的18#染色体多了一条。
21三体综合征是人体的21#染色体多了一条。
二、疾病名称不一样
18三体综合征又称爱德华氏综合征。
21三体综合征是先天愚型或伸舌样痴呆。
三、外貌特征上有区别
18三体综合征：后部头颅突出，小型头颅畸形，耳朵下垂、变形，异常的小颚畸形，小型口腔，兔唇，颚裂，鼻尖朝上，眼睑出现皱褶（裂缝），双眼之间存在较阔的空间，上眼睑下垂，手指重叠、扭曲，拇指发育不全（或者完全消失），指甲发育不全，于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物，足部向内弯曲。
21三体综合征：脸圆头扁，眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲。
脸圆头扁（见图）眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲，患儿约有三分之一有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病发生率比正常孩子高10-30倍。
扩展资料：
人类细胞有23对染色体（22对常染色体和一对性染色体），即每个细胞共有46个染色单体。
染色体易位或染色体倒位不会在携带者中引起疾病，但它们可能提高其后代发病的机会。
染色体或染色体组的数目异常，又称为非整倍体，可能是致命的，或可能导致遗传性疾病。
百度百科-18三体综合征
医生，我现在怀孩子是不是太晚了
医生，我结婚5年了，本来跟老公想着做‘丁克’的，但两家父母一直劝我们要孩子，说以后老了，只有两人太孤单；而且闺蜜、朋友这两年都生孩子，我们也觉得她们的宝宝好可爱，现在有点后悔了，准备要个孩子。
但我和老公现在都35岁过了，是不是年龄太大，不好生了，现在还能怀得上吗？”
本期整理了姐妹关心的最佳生育年龄问题，特邀广州中医药大学附属第一医院妇科陶莉莉主任来为大家解答：
作为一位妇科医生，在临床上见到了不少夫妻从一开始准备丁克又转为要生孩子的，还有一些是想多过几年二人世界，等有一定物质基础了，再怀孕。
这些想法都是可以理解的。而且随着社会的进步，年轻人毕业开始工作时，年纪都过了25岁了，很多夫妻备孕第一胎的时间差不多快30岁，更不要说放开二孩、三孩后，大龄备孕的情况也就很普遍。
但站在优生的角度，还是建议想要生育的夫妻在最佳生育年龄段怀孕生产，特别是女性，尽量在30岁以前生育宝宝，最晚别超过35岁。
我们常说的最佳生育年龄，其实是指身体的各个器官、系统发育成熟的年龄。一般建议，女性生育的最佳年龄是25-30岁，男性最佳生育年龄为25-35岁。
人的身体变化呈现出的都是一条抛物线。在年幼成长阶段，是抛物线的左半段，一直是上升，人就生长、发育至成熟，慢慢地，当各项身体指标达到高峰后，就意味着人体要开始走下坡路了，生理机能开始慢慢地衰退，曲线就向下了。具体到生育能力，其实也是符合这一规律。
对女性而言，年龄主要通过对卵母细胞的影响而降低生殖能力。随着年龄的增长，卵母细胞的数量逐渐下降；而更为重要的是卵母细胞质量也逐渐降低。
男性也是如此，精液质量会随着年龄的增加而下降，精子活力在35岁时开始下降，在40岁以后下降明显。
图片来源：锐景图库
大龄生育，对宝宝和妈妈其实都不好。年龄增长，精卵质量下降，不仅成功怀孕的几率下降、受精卵出现染色体异常率、流产率以及胎儿畸形率都会升高。
例如，孕检都要查的唐氏综合征，这是一种三染色体异常的疾病，它的发生率就与母亲的年龄有密切关系。
在女性35岁后生育很少发生这种疾病，35岁后发病率明显增加，到了45岁后，发病率可达1/50。
图片来源：壹伴
大龄生育风险大，应该如何备孕优生呢？
1备孕前检查非常重要
高龄夫妻要进行完善的孕前检查，女性包括一般体检内容以及生殖相关、遗传相关检查，男性要检测精液常规
总结：以上就是本站针对你的问题搜集整理的答案，希望对你有所帮助。